Es poden detectar malalties en el fetus abans de l’embaràs?

El diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) és una tècnica per a la detecció d’anomalies genètiques en l’embrió, prèvia a la seva transferència dins de l’úter de la dona.

En algunes parelles s’aconsella aquesta tècnica per evitar el risc de transmissió d’una malaltia o anomalia genètica.

El DGP és una tècnica aplicada sempre com a complement d’una fecundació in vitro (FIV), l’objectiu de la qual és la selecció dels embrions genèticament lliures de l’anomalia genètica estudiada per a la seva posterior transferència a l’úter de la dona.

El DGP a Espanya està permès, però sempre en un marc legal ben definit, per la qual cosa no es poden acceptar directament tots els casos sense una avaluació prèvia. Per exemple: a Espanya no es permet la selecció del sexe del nadó sense indicació mèdica.

Quins tipus de DGP existeixen?

Existeixen dos tipus de DGP, segons l’anomalia que vulguem estudiar:

En l’espècie humana hi ha un nombre molt elevat de malalties genètiques que es produeixen per defectes (mutacions) en un únic gen; és el que anomenem malalties monogèniques. Els gens estan en els cromosomes, que s’agrupen per parelles (un ve del pare i l’altre de la mare). Així, normalment tenim 2 còpies d’un mateix gen (un d’herència paterna i l’altre materna).

Les malalties monogèniques tenen diferent patró d’herència:

  • Recessiva: és necessari que les DUES còpies del gen estiguin mutades perquè es manifesti la malaltia. Tant el pare com la mare han de ser portadors del gen mutat.
  • Dominant: només és necessària UNA còpia del gen mutat perquè es manifesti la malaltia. Si un dels dos membres de la parella és portador de la mutació, hi ha risc de transmissió per a la descendència.

El DGP per a malalties monogèniques ens permet identificar alteracions en l’àmbit de determinats gens.

Els humans tenim un nombre de cromosomes determinat, que són 46. Aquests s’agrupen per parelles i s’anomenen amb un número. Tenim 2 cromosomes 1, 2 cromosomes 2…, i així fins a 22 parelles que s’anomenen autosomes, i 2 cromosomes sexuals XX, en el cas de les dones, i XY, en el cas dels homes.

Qualsevol alteració en el nombre de cromosomes, sigui per excés o per defecte, pot donar lloc a una afectació clínica, el grau de la qual depèn, fonamentalment, del cromosoma o dels cromosomes implicats. El DGP ens permet detectar alteracions en el nombre de cromosomes.

Hi ha persones que tenen un canvi en l’estructura o la disposició d’aquests; és el que anomenem translocació. Les translocacions poden implicar un cromosoma sencer (translocació Robertsoniana) o un tros (translocació recíproca).
Quan, tot i aquest canvi, es manté el nombre correcte de cromosomes (46 en total), parlem de translocació equilibrada, atès que, com que no hi ha ni guany ni pèrdua de material genètic, no hi ha problemes clínics.

El problema dels portadors de la translocació equilibrada és que, quan es mescla el seu material genètic amb el de les seves parelles, poden donar lloc a embrions desequilibrats, amb un nombre més gran o més petit de cromosomes.

Procediment

La parella candidata a un DGP ha de realitzar un cicle de FIV-ICSI, amb les etapes d’estimulació ovàrica, recuperació oocitària i formació d’embrions in vitro.

La biòpsia embrionària es realitza a les 120 hores posteriors a la recuperació dels oòcits (gàmetes), quan l’embrió es troba en estat de blastocist. En alguns casos de DGP per a malalties monogèniques, es pot realitzar a les 72 hores de formació de l’embrió, quan té entre 5 i 10 cèl·lules. Consisteix a realitzar una biòpsia de l’embrió sense que per això se’n comprometi el desenvolupament normal. Una vegada realitzada la biòpsia, l’embrió es torna a la incubadora, on es mantindrà en cultiu in vitro fins al moment de la transferència.

El material cel·lular obtingut en la biòpsia es processa per ser analitzat genèticament mitjançant la tècnica requerida en cada cas (FISH, CGH, CGH arrays, etc.). Per a diagnòstic amb CGH o CGH arrays, la cèl·lula és rentada en medi estèril i es diposita en un tub per a la seva posterior amplificació genòmica.

El resultat de l’anàlisi genètica es transmet al laboratori de FIV, mitjançant un informe detallat uns dies després de la biòpsia, i es decideix, conjuntament amb la parella consultant, quins embrions seran transferits en funció de la constitució genètica i de les característiques morfològiques de viabilitat embrionària.

Resultats

L’eficàcia global del DGP depèn del rendiment del mètode de diagnòstic, del nombre d’embrions disponibles i del seu potencial d’implantació; aquest darrer factor està estretament lligat a l’edat de la dona que realitza la tècnica.

El diagnòstic genètic preimplantacional és una tècnica consolidada que permet eliminar la transmissió de diverses malalties genètiques de pares a fills. Es realitza en el marc d’un cicle de fecundació in vitro i, a través d’aquesta, podem detectar un embrió malalt abans que sigui transferit a l’úter de la dona.

El procés consisteix en un estudi genètic en el qual, després de la fecundació in vitro i abans de la transferència a l’úter, s’estudia el material genètic de l’embrió per detectar possibles alteracions genètiques. A continuació, es realitza una biòpsia a cada embrió i es descarten els que tenen una malaltia congènita concreta. Finalment, es transfereixen entre un i dos embrions sans.

A Eugin tenim experiència treballant amb aquesta tècnica, motiu pel qual la dominem i utilitzem en aquells casos en els quals és necessària o requerida pels pacients.

Si encara et queden dubtes sobre el diagnòstic genètic preimplantacional, els pots consultar en el nostre lloc web: Pregunta a l’expert.

Tens un dubte que no pot esperar?

Demana cita amb el nostre equip o pregunta als nostres experts.

Demana cita
Pregunta als experts

Tens un dubte que no pot esperar?

Demana cita amb el nostre equip o pregunta als nostres experts.

Demana cita
Pregunta als experts

Preguntes relacionades:

A Eugin continuem al teu costat

COMPLEIX EL TEU DESIG DE SER MARE