Detecció de malalties rares en donants

Amb aquesta prova, reduïm el risc que el nadó hereti malalties genètiques greus de la donant i del pare.

Eugin és el primer centre de reproducció assistida d’Europa que aplica una anàlisi de detecció de malalties rares als seus donants de manera sistemàtica.

La fibrosi quística, la distròfia muscular, la síndrome del cromosoma X fràgil i fins a 300 malalties genètiques greus poden ser evitades en els nadons nascuts per reproducció assistida.

A Eugin, fem un 10 % dels tractaments amb donació d’òvuls que es practiquen a Europa.

Aquest test, realitzat a través d’una mostra de sang, ens permet detectar totes les donants d’òvuls que siguin portadores d’alguna malaltia genètica de les 300 identificades. Actualment, la majoria de les persones són portadores d’alguna malaltia genètica sense saber-ho; tot i ser-ne portadores, no desenvoluparan la malaltia. De fet, 4 de cada 100 parelles corren el risc de transmetre una d’aquestes malalties als seus fills.

Les malalties genètiques greus, en el punt de mira

“Les malalties genètiques hereditàries a les quals ens referim tenen un pronòstic greu i, en molts casos, l’infant no les arriba a superar”, assegura la nostra Dra. Rita Vassena, directora científica de Clínica Eugin. “El nostre objectiu és aconseguir que neixin infants sans a través de la reproducció assistida”.

A Espanya, 1 de cada 100 nadons està afectat per alguna malaltia genètica hereditària. “Aquestes patologies tenen un impacte significatiu en l’esperança i en la qualitat de vida del nadó, i són un drama per a la família”, conclou.

Com detectem les malalties rares

A més de cercar la similitud més gran entre les característiques físiques, també es realitza un aparellament genètic entre ambdós donants (donants de semen i d’òvuls en un tractament de FIV amb doble donació), que consisteix a comparar els resultats dels estudis genètics de cribratge de portadors que realitzem a tots els nostres donants.

Aquests estudis inclouen més de 300 malalties genètiques d’herència recessiva o relacionada amb el cromosoma X i tenen com a finalitat intentar evitar que la descendència desenvolupi qualsevol de les malalties genètiques incloses en l’estudi genètic.